ANKARA - Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Dr. Süleyman Gülsüner'in dünya çapında yankı uyandıran bu başarısı, insan genetiği alanında en prestijli ödül olarak kabul edilen 'Isabelle Oberle Young Investigator Award' ödülüne layık görüldü.
Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dünyada ilk kez kendilerine özgü yeni bir yöntem geliştirdiler ve genin Hatay'lı ailenin dışında başka bir ailede görülmediğini de gen tarama yöntemleriyle saptadılar.
Hastalığın ilk olarak Hatay'lı bir ailede görüldüğünü, ardından Gaziantep, Çanakkale ve Adana'da tanımlandığını dile getiren Özçelik, yurt dışında ise Irak, İran ve Brezilya'da da bu sendromu taşıyan ailelere rastlandığını söyledi. Bu aileler üzerinde yapılan genetik haritalama sonrasında bu sendromun en az dört farklı genin mutasyonları sonucunda ortaya çıkabileceğini gösterdiklerini belirten Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailede var olan sendroma ilişkin ilk genin 2008 yılında Bilkent, Çukurova, Hacettepe ve Başkent Üniversitelerinin yer aldığı bir ekip tarafından bulunduğunu ve bu çalışmanın Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi dergisinde yayımlandığını kaydetti.
Özçelik, buluşlarının aynı yıl Barselona'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Kongresi'nin ana tartışma konularından biri olduğunu; bilim dünyası ve kamuoyunda büyük bir yankı yaptığını söyledi.
Hatay'lı ailenin genetik şifrelerinin çözülmesi için kendilerine özgü biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir yöntem geliştirdiklerini dile getiren Özçelik, Hatay'lı ailede hastalık yapıcı insan 17. kromozomunu bir yıl süreyle incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi Roche'un teknolojik yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni tanımladıklarını bildirdi.
Özçelik, 'Hatay'ın tüm Suriye sınırını dolaştık ve söz konusu ailenin bütün atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını çıkardık. Tek tek ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek şekilde başka bir ailede olmadığını tespit ettik' dedi.
Özçelik, genin ismini henüz açıklayamayacaklarını da ifade etti.
